Erythropoietische Protoporphyrie
Neues zur Therapie mit Afamelanotid
Bis die seltene erythropoietische Protoporphyrie (1:100 000 Einwohner) korrekt diagnostiziert wird, können Jahre verstreichen, in denen Betroffene manchmal als Simulanten abgestempelt werden. Das Medikament Afamelanotid (Scenesse®), ein Strukturanalog des α-Melanozyten-stimulierenden Hormons (α-MSH), wurde kürzlich in der EU zugelassen und steht in der Schweiz bereits seit 2012 allen erwachsenen Patienten mit erythropoietischer Protoporphyrie (EPP) zur Verfügung. Durch Aktivierung des Melanocortin-1-Rezeptors verstärkt Afamelanotid bei verlängerter Bindungsdauer am Rezeptor in Melanozyten unabhängig von der Exposition gegenüber Sonnenlicht oder künstlichem UV-Licht die Synthese von Eumelanin. «Das Medikament gab mir ein neues Leben» – mit diesem Satz fassen viele Patienten die positiven Behandlungseffekte zusammen (1).