MEDIZIN — INTERVIEW
Morbus Gaucher rechtzeitig erkennen
Wann besteht Verdacht auf die häufigste lysosomale Speicherkrankheit?
Morbus Gaucher gehört zu den seltenen Krankheiten, für die es heutzutage wirksame therapeutische Optionen gibt. Ursache ist die unphysiologische Anhäufung und Speicherung eines Stoffwechselprodukts, weil das abbauende Enzym aufgrund genetischer Defekte nicht oder nur mangelhaft arbeitet. Wir fragten Dr. med. Marianne Rohrbach, Universitätskinderspital Zürich, wann man in der Praxis an Morbus Gaucher denken sollte.