Schwerpunkt: Stoffwechsel
Congenital Disorders of Glycosylation
Ein Chamäleon für Klinik und Forschung
Beim CDG-Syndrom handelt es sich um eine Störung der Glykosylierung von Proteinen, die vor knapp 25 Jahren erstmals beschrieben wurde. Bis heute sind über 20 Subtypen bekannt, die sich durch unterschiedlichste Leitsymptome bemerkbar machen und überwiegend autosomal-rezessiv vererbt sind. Der einfache Screeningtest auf CDG sollte entsprechend dem breiten klinischen Spektrum grosszügig eingesetzt werden.