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SCHWERPUNKT — SERVICE
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7240
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SERVICE

FORTBILDUNGSTERMINE PÄDIATRIE

4. Februar 2014 Wohin mit dem Kind? Präklinische Entscheidungskriterien anhand interdisziplinärer Fallvorstellungen Ort: Seespital Horgen (18–21 Uhr) E-Mail: a.bewer@hin.ch
27. Februar 2014 19. St. Galler Infekttag Infektiologischer Praxis-Rucksack Info: http://infekttag.infekt.ch E-Mail: simone01.kessler@kssg.ch
28. Februar bis 1. März 2014 SGP-Repetitorium Pädiatrie Ort: Aarau, Kantonsspital Info: karin.dumont@ksa.ch
6. März 2014 2. Ostschweizer Notfallsymposium Tipps und Tricks für den Praxisnotfall Ort: Wil, Katholisches Pfarreizentrum Info: www.kispisg.ch

13. März 2014 Hausärztetag Ort: Bern, Inselspital Info: www.biham.unibe.ch E-Mail: contact@biham.unibe.ch
24. März 2014 Fokus Pädiatrie Stoma und Wunden Ort: Aarau, Kultur- & Kongresshaus KUK E-Mail: Tanja Schrofer; chtas@coloplast.com
27. bis 29. März 2014 Pädiatrische Kardiologie Basic Course of Paediatric Echocardiography Ort: Universitätskinderspital Zürich Info: www.kispi.uzh.ch E-Mail: mafalda.fent@fent-event.ch
20. Mai 2014 NEOSIM Notfallsimulation Neugeborene Ort: Universtitätskinderspital beider Basel UKBB Info: www.simulation.ch E-Mail: evamaria.jordi@ukbb.ch

21. bis 22. Mai 2014 PAEDSIM Teamtraining für Kindernotfälle Ort: Universitätskinderspital beider Basel UKBB Info: www.simulation.ch E-Mail: evamaria.jordi@ukbb.ch
12. bis 13. Juni 2014 Jahrestagung SGP Gemeinsam mit der Schweizerischen Gesellschaft für Kinderchirurgie und der Schweizerischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie- und Psychotherapie Ort: Basel, Congress Center Info: www.congrex.ch/de/fpmh2014/home.html
27. bis 28. Juni 2014 Praxiseröffnungsseminar Ort: Zürich Info: www.kinderaerzteschweiz.ch E-Mail: info@kinderaerzteschweiz.ch

STUDIENTEILNEHMER GESUCHT

Genetische Ursache der lokalisierten Sklerodermie?

Die Morphaea oder lokalisierte Sklerodermie ist eine seltene Krankheit, die typischerweise im Kindesalter auftritt und oft lange unerkannt bleibt (s. auch PÄDIATRIE 1/2011). Je nach Erscheinungsbild werden die ersten klinischen Zeichen zum Beispiel als Hautinfektion, Ekzem, Hämatom, Naevus flammeus oder Narbe fehlinterpretiert. Da diese Krankheit besonders während des Wachstums schwerwiegende funktionelle und ästhetische Komplikationen mit sich bringt, sollte sie so früh wie möglich erkannt und adäquat behandelt werden. Eine Studie am Kinderspital Zürich geht nun der Frage nach, ob die Morphaea eine genetische Ursache hat. Die Beobachtung, dass die lineäre lokalisierte Sklerodermie entlang der Blaschko-Linien verläuft, weist auf eine genetische Ursache im Sinne eines somatischen Mosaiks hin. Die Blaschko-Linien repräsentieren embryonale Wanderwege von

Hautzellen. Für viele andere blaschkolineäre Hauterscheinungen (wie epidermale Nävi, Naevi sebacei, Hypomelanosis Ito) konnten in den letzten Jahren die zugrunde liegenden genetischen Mutationen – in Mosaikpräsentation der Haut – nachgewiesen werden. Die Studienärzte wollen Hautproben betroffener Patienten mit modernen molekulargenetischen Methoden genauer untersuchen. Sie gehen davon aus, dass damit eine den Patienten gemeinsame, nur im betroffenen Hautareal vorkommende genetische Veränderung (Mutation) gefunden werden kann. Derartige Erkenntnisse könnten zukünftig verbesserte Behandlungsmöglichkeiten, sogenannte zielgerichtete Therapien, ermöglichen. Studienleiter sind PD Dr. med. Alexander Navarini und Dr. med. Lisa Weibel. Weitere Informationen: lisa.weibel@kispi.uzh.ch

Pädiatrie-Schwerpunkt 2/14: HNO
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