Editorial
Revolution-in der pränatalen Diagnostik
Im Sommer 2012 wurde der PränaTest® eingeführt – der erste kommerziell erhältliche Test seiner Art in der Schweiz. Es handelt sich um einen Test zur nicht invasiven Pränataldiagnostik aus dem mütterlichen Blut. Durch die rasante technologische Entwicklung im Bereich der molekularen Diagnostik – der sogenannten «massiven parallelen Sequenzierung» – wurde die Entwicklung dieses Tests überhaupt möglich. Zurzeit ist er ausschliesslich für Schwangere mit erhöhtem Risiko für Chromosomenanomalien zugelassen und geeignet. Somit bleibt das Ersttrimesterscreening mittels Nackentransparenzmessung und biochemischer Analyse von freiem beta-HCG und PAPP-A weiterhin die erste Screeningstufe in der Pränataldiagnostik.