Die Entwicklung der medizinischen Genetik verläuft rasant. Wenngleich sich die Entwicklungen (noch) weitgehend auf die genetische Diagnostik begrenzen, sind die medizinischen Konsequenzen doch bereits erheblich. So eröffnen die Fortschritte in der Diagnostik ein weites Feld der Prävention und der Optimierung unserer Therapien.
Aktuelle Empfehlungen für Paare vor reproduktionsmedizinischen Massnahmen
Bei einigen Paaren in einer Kinderwunschsprechstunde ist eine genetische Ursache für die In- oder Subfertilität verantwortlich. In diesem Artikel werden die häufigsten genetischen Ursachen aufgezeigt. Auf seltenere genetische Erkrankungen, welche ebenfalls mit einer Abnahme der Fertilität einhergehen können, wird in diesem Rahmen nicht eingegangen.
Fortschritte und aktuelle Bewertungen
Seit 2017 ist die Präimplantationsdiagnostik (PID) in der Schweiz erlaubt. Nach wie vor sind die Indikation und der Nutzen der PID aber ungeklärt. Dieser Artikel gibt eine Zusammenfassung der aktuellen Erkenntnisse, Kontroversen und Fortschritte in der PID.
Epigenetik: Was ist heute bekannt?
In der Schweiz werden pro Jahr etwa 2,5% aller Kinder nach einer In-vitro-Fertilisation (IVF) geboren (1), das sind aktuell rund 2100 Kinder. Sind IVF-Kinder einem erhöhten Fehlbildungsrisiko ausgesetzt? Neuere Studien zu möglichen IVF-induzierten funktionellen kardiovaskulären Veränderungen, aber auch Berichte in den Laienmedien verunsichern viele Paare (2, 3). In diesem Artikel werden deswegen die Risiken von IVF-Technologien (IVF und ICSI)1 gesamthaft und deren Entwicklung in den letzten Jahren beziffert. Dabei werden mögliche Ursachen sowie mögliche therapeutische Konsequenzen diskutiert2.
Die COVID-19-Pandemie (Coronavirus-, Sars-CoV-2-Infektion) stellt uns vor grosse Herausforderungen gerade auch innerhalb der Geburtshilfe. Was ist bekannt zum Risiko für Mutter und Kind? Die SGGG gibt – stichwortartig – erste aktualisierte Antworten und Empfehlungen für behandelnde Ärztinnen und Ärzte.
Dieser Expertenbrief gibt Empfehlungen zur Anwendung des neuen sFlt-1/PlGF-Tests (antiangiogener/ angiogener Faktor) bei der Präeklampsie-Diagnostik in unklaren Fällen im klinischen Alltag. Damit soll auf die Aussagekraft und den klinischen Nutzen des Tests eingegangen werden. Speziell beschrieben werden die Indikationen zur Durchführung und die Konsequenzen für das klinische Management, abhängig vom Testergebnis. Der Expertenbrief basiert auf der noch begrenzten Evidenz in der medizinischen Literatur, auf Empfehlungen anderer Fachgesellschaften (u. a. NICE), auf eigenen Forschungsergebnissen und Erfahrungen in der klinischen Anwendung des Tests im Alltag.
Fortgeschrittener, HR-positiver Brustkrebs
Die Zugabe des neuen CDK4/6-Hemmers Abemaciclib zu Fulvestrant hat ein längeres Gesamtüberleben und weiteren klinischen Nutzen bei vorbehandelten Frauen mit fortgeschrittenem HR-positivem, HER2-negativem Mammakarzinom bewirkt. Im Vergleich zur Therapie mit Fulvestrant allein war das mediane Überleben um 9,4 Monate verlängert, so die ersten Resultate der Studie MONARCH-2. Der klinische Vorteil war unabhängig vom Hormonstatus der Patientinnen.
Tripelnegativer Brustkrebs im Frühstadium
Tripelnegativer Brustkrebs bedeutet Hochrisiko für rasche Krankheitsprogression, da es kaum Therapieoptionen für diesen Tumor gibt. Jetzt zeigte die erste Zwischenanalyse einer grossen, doppelblinden Phase-III-Studie bei Patientinnen in den Stadien II bis III, dass die Zugabe von Pembrolizumab zur neoadjuvanten Chemotherapie die Rate an pathologischem komplettem Ansprechen signifikant erhöht.
Fortgeschrittener Brustkrebs/Postmenopause
Frauen mit hormonrezeptor-(HR-)positivem, HER2-negativem, fortgeschrittenem Brustkrebs erreichen ein signifikant längeres Überleben unter der Kombination Ribociclib plus Fulvestrant als mit Fulvestrant allein. Die zweite Zwischenanalyse der Phase-III-Studie MONALEESA-3 zum medianen Gesamtüberleben nach 42 Monaten ergab, dass 57,8% unter der Zugabe von Ribociclib (vs. 45,9% unter Fulvestrant allein) noch lebten. Das Risiko zu versterben, war gemäss den Berechnungen um 28% verringert (1).