Editorial
Labordiagnostik mit prognostischem Wert
Dank neueren Erkenntnissen und technologischen Möglichkeiten wie «next generation sequencing» (NGS) und Massenspektrometrie (MS) wurden neue Dimensionen der Diagnostik eröffnet wie «genomics», «proteomics», «metabolomics» und «pharmacogenomics». Mit immer weniger Probenmaterial kann immer sensitiver und spezifischer ein Krankheitszustand oder eine Ursache ausgeschlossen oder belegt werden. Nicht invasives pränatales Testen (NIPT), aber auch auf molekularbiologischen Methoden basierende Infektionsdiagnos mit invasiver Diagnostik umgeht, versteht sich von selbst. Und gerade deswegen sind die Kinder ja besonders schützenswert, nicht zuletzt auch, wenn es um genetische Diagnostik geht.