Editorial
Liebe Leserin, lieber Leser Gegen 3000 monogene Stoffwechseldefekte sind bekannt. Da die Häufigkeit der einzelnen Störungen meist deutlich unter 1:2000 liegt, gehören sie zu den seltenen Krankheiten und werden auch als Orphan Diseases bezeichnet. Angeborene Stoffwechselstörungen machen gesamthaft etwa 5 Prozent der pädiatrischen Patienten aus. Stoffwechseldefekte können unmittelbar nach der Geburt manifest werden, aber auch erst später im Säuglings-, Kleinkindoder Jugendalter, manchmal sogar erst im Erwachsenenalter.