Autor: Wolfram Jochum

Im Fokus: Tumoren des oberen Gastrointestinaltrakts

Mikrosatelliten-Instabilität

Grundlagen und neue klinische Anwendungen eines etablierten Biomarkers

Von Marlene Zippl und Wolfram Jochum  ·  Onkologie 04/2019  ·  

DNA-Reparaturmechanismen gewährleisten die Integrität des zellulären Genoms. Ein Ausfall der sogenannten DNA-Mismatchreparatur (MMR) ist ein wesentlicher Mechanismus der Tumorentstehung, vor allem bei kolorektalen Karzinomen und Endometriumkarzinomen. Eine gestörte MMR manifestiert sich als Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) im Tumorzellgenom. Während bisher die MSI-Testung von Tumoren vor allem zum Screening auf Lynch-Syndrom durchgeführt wurde, steht derzeit die Vorhersage eines Therapieansprechens auf Immuncheckpoint-Inhibitoren im Vordergrund der klinischen Anwendung.

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Im Fokus: Neue Wege in der Krebsdiagnostik und personalisierten Medizin

Hochdurchsatz-Sequenzierung in der molekularen Tumordiagnostik

Methodik und Anwendung

Von Sabine Baumann und Wolfram Jochum  ·  Onkologie 04/2018  ·  

Die Hochdurchsatz-Sequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS) ermöglicht die parallele Sequenzierung von mehreren DNA-Abschnitten in einem Durchgang. Die Methode wurde in den letzten Jahren erfolgreich zur umfassenden Charakterisierung von Tumorgenomen eingesetzt. Dieser Beitrag beschreibt Anwendungen der NGS-Technologie in der klinischen Tumordiagnostik. Hier hat sich die zielgerichtete Hochdurchsatz-Sequenzierung als nützliches Werkzeug zur Untersuchung von Biomarkern für die personalisierte Krebstherapie etabliert.

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