FALLBERICHT
Niemann-Pick Typ C – Seltene Erkrankungen in der klinischen Praxis
Auch für seltene Erkrankungen stehen zunehmend Therapien zur Verfügung. Wichtig ist eine frühe Diagnose. Morbus Niemann-Pick Typ C ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die sich mit verschiedenen Symptomen in verschiedenen Lebensaltern manifestiert. Bei einem Neugeborenen mit cholestatischem Ikterus sollte man an Niemann-Pick denken!