D iese Ausgabe des Heftes «Pädiatrie» bildet den zweiten Teil des Schwerpunkts «Krampfanfälle und Differenzialdiagnosen bei Kindern» und befasst sich speziell mit Epilepsie im Kindesalter.
Neurokutane Syndrome (früher: Phakomatosen) sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die auf unterschiedlichen Gendefekten beruhen. Alle Vererbungsmodi kommen vor, zudem besteht teils eine recht hohe Neumutationsrate. Ein multidisziplinäres Behandlungsteam ist eine wichtige Voraussetzung für ein gutes Management dieser komplexen Krankheitsbilder. Neben den klinischen Disziplinen, Sozialberatung und anderen therapeutischen Disziplinen ist die Humangenetik und ein koordinierter Transitionsprozess wichtig für eine umfassende Betreuung.
Geschildert wird der Fall eines elf Monate alten Kindes mit einer initial atypischen klinischen Präsentation eines West-Syndroms. Die ersten Symptome waren kurze Myoklonien und Anfälle mit Tonusverlust im Bereich des Kopfes. Erst im weiteren klinischen Verlauf zeigte das Kind das typische Bild eines West-Syndroms mit infantilen Spasmen und einer Hypsarrhythmie im EEG. Ausgehend von diesem Fallbericht beschreiben wir das klinische Spektrum des West-Syndroms.
Was ist zu tun und was nicht?
Ein erster epileptischer Anfall konfrontiert den primär behandelnden Pädiater mit verschiedenen Fragen: Was ist in der akuten Situation vordringlich zu tun? Handelt es sich bei dem Ereignis um einen epileptischen Anfall oder eine andere paroxysmale Störung? Wenn es ein epileptischer Anfall war, gab es einen spezifischen Auslöser oder einen Grund dafür? Welche Untersuchungen sind notwendig, welche entbehrlich? Benötigt das Kind eine Behandlung, wenn ja welche und wie rasch? Der vorliegende Artikel möchte auf diese und weitere Fragen im Zusammenhang mit dem ersten afebrilen Anfall eine Antwort geben.