Im Fokus: Tumoren des oberen Gastrointestinaltrakts
Mikrosatelliten-Instabilität
Grundlagen und neue klinische Anwendungen eines etablierten Biomarkers
DNA-Reparaturmechanismen gewährleisten die Integrität des zellulären Genoms. Ein Ausfall der sogenannten DNA-Mismatchreparatur (MMR) ist ein wesentlicher Mechanismus der Tumorentstehung, vor allem bei kolorektalen Karzinomen und Endometriumkarzinomen. Eine gestörte MMR manifestiert sich als Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) im Tumorzellgenom. Während bisher die MSI-Testung von Tumoren vor allem zum Screening auf Lynch-Syndrom durchgeführt wurde, steht derzeit die Vorhersage eines Therapieansprechens auf Immuncheckpoint-Inhibitoren im Vordergrund der klinischen Anwendung.