FORTBILDUNG MUSKELERKRANKUNG
Diagnostik und Therapie der Muskeldystrophie Duchenne
Die Muskeldystrophie Duchenne ist eine schwere, progrediente Erkrankung, die im Spontanverlauf bei betroffenen Knaben ab dem Kleinkindesalter zu einer proximal betonten Muskelschwäche, ab dem 8. bis zum 12. Lebensjahr zur Rollstuhlabhängigkeit und durch respiratorische Insuffizienz und Kardiomoypathie zu einer verminderten Lebenserwartung um das 15. bis das 20. Lebensjahr führt. Im vorliegenden Artikel werden das diagnostische Vorgehen und aktuelle und sich in klinischer Testung befindende therapeutische Massnahmen beschrieben.